A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 11 巻 59-61 頁 2017-06 発行
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タイトル
A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth
著者
Bo Ryosuke
収録物名
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻 11
開始ページ 59
終了ページ 61
収録物識別子
ISSN 2214-4269
主題
Carnitine palmitoyltransferase deficiency; Tandem mass spectrometry; Newborn screening; False negative; Serum acylcarnitine
言語
英語
資源タイプ 学術雑誌論文
出版者
ELSEVIER SCIENCE BV
発行日 2017-06
アクセス権 メタデータのみ
関連情報
[PMID] 28516040
備考 This study was supported by JSPS KAKENHI (grant numbers JP16K21179).