| タイトル |
A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth
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| 著者 |
Bo Ryosuke
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| 収録物名 |
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
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| 巻 | 11 |
| 開始ページ | 59 |
| 終了ページ | 61 |
| 収録物識別子 |
ISSN 2214-4269
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| 主題 |
Carnitine palmitoyltransferase deficiency; Tandem mass spectrometry; Newborn screening; False negative; Serum acylcarnitine
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| 言語 |
英語
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| 資源タイプ | 学術雑誌論文 |
| 出版者 |
ELSEVIER SCIENCE BV
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| 発行日 | 2017-06 |
| アクセス権 | メタデータのみ |
| 関連情報 |
[DOI] 10.1016/j.ymgmr.2017.04.008
[PMID] 28516040
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| 備考 | This study was supported by JSPS KAKENHI (grant numbers JP16K21179). |
