SWANについて

論文の登録方法（学内の方へ）

利用について

よくある質問

長谷川有紀

登録番号 (降順)

Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

著者	山田健治 \| Osawa Yoshimitsu \| 小林弘典 \| Bo Ryosuke \| Mushimoto Yuichi \| 長谷川有紀 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	Molecular Genetics and Metabolism Reports 33 巻
発行日	2022-11-14 発行

Prenatal diagnosis of methylmalonic aciduria by analysis of organic acids and total homocysteine in amniotic fluid

著者	Yao Zhang \| Yang Yan-Ling \| 長谷川有紀 \| 山口清次 \| Shi Chun-Yan \| Song Jin-Qing \| Sujan Sayami \| Ping Liu \| Rong Yan \| Dong Jin-Hua \| Jiong Qin
雑誌	CHINESE MEDICAL JOURNAL 121 巻 3 号 pp. 216 - 219
発行日	2008-02-5 発行

Novel c.2216T > C (p.I739T) Mutation in Exon 13 and c.1481T > A (p.L494X) Mutation in Exon 8 of MUT Gene in a Female with Methylmalonic Acidemia

著者	Imataka George \| Sakamoto Osamu \| Yamanouchi Hideo \| Yoshihara Shigemi \| 長谷川有紀 \| Tajima Go \| Arisaka Osamu
雑誌	CELL BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS 67 巻 1 号 pp. 185 - 187
発行日	2013-09 発行

A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis

著者	Bo Ryosuke \| 長谷川有紀 \| 山田健治 \| 小林弘典 \| Taketani Takeshi \| 福田誠司 \| Yamaguchi Seiji
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 6 巻 pp. 1 - 4
発行日	2016-03 発行

The first Mongolian cases of phenylketonuria in selective screening of inborn errors of metabolism

著者	Purevsuren Jamiyan \| Bolormaa Baasandai \| Narantsetseg Chogdon \| Batsolongo Renchindorj \| Enkhchimeg Ochirbat \| Bayalag Munkhuu \| 長谷川有紀 \| Shintaku Haruo \| 山口清次
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 9 巻 pp. 71 - 74
発行日	2016-12 発行

A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth

著者	山田健治 \| Bo Ryosuke \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| 吾郷真子 \| 福田誠司 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 11 巻 pp. 59 - 61
発行日	2017-06 発行

Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers

著者	山田健治 \| Osawa Yoshimitsu \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| 福田誠司 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 21 巻
発行日	2019-12 発行

Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening

著者	坊亮輔 \| Musha Ikuma \| 山田健治 \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| Awano Hiroyuki \| Arao Masato \| Kikuchi Toru \| 竹谷健 \| Ohtake Akira \| 山口清次 \| Iijima Kazumoto
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 24 巻
発行日	2020-09 発行