A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 6 巻 1-4 頁 2016-03 発行

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タイトル	A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis
著者	Bo Ryosuke 長谷川有紀山田健治小林弘典 Taketani Takeshi 福田誠司 Yamaguchi Seiji
収録物名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	6
開始ページ	1
終了ページ	4
収録物識別子	ISSN 2214-4269
主題	Prenatal diagnosis; Mitochondrial trifunctional protein (TFP); Acylcarnitine analysis; Fatty acid oxidation; HADHA gene ( その他)
言語	英語
資源タイプ	学術雑誌論文
出版者	ELSEVIER SCIENCE BV
発行日	2016-03
アクセス権	メタデータのみ
関連情報	[DOI] 10.1016/j.ymgmr.2015.11.005 [PMID] 27014569