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小林弘典

登録番号 (降順)

Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

著者	山田健治 \| Osawa Yoshimitsu \| 小林弘典 \| Bo Ryosuke \| Mushimoto Yuichi \| 長谷川有紀 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	Molecular Genetics and Metabolism Reports 33 巻
発行日	2022-11-14 発行

Free Carnitine Levels During Cardiac Peri-Operative Periods with Cardiopulmonary Bypass in Pediatric Patients with Congenital Heart Diseases—Secondary Publication

著者	Tanabe Yuka \| Yamada Kenji \| 中嶋滋記 \| 安田謙二 \| 城麻衣子 \| Fujimoto Yoshifumi \| 小林弘典 \| 竹谷健
雑誌	Journal of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 7 巻 1 号 pp. 18 - 26
発行日	2023-06-30 発行

Glycosaminoglycans as Biomarkers for Mucopolysaccharidoses and Other Disorders

著者	Paige C. Amendum \| Shaukat Khan \| 山口清次 \| 小林弘典 \| Ago Yasuhiko \| Suzuki Yasuyuki \| Betul Celik \| Estera Rintz \| Jobayer Hossain \| Wendi Xiao \| Tomatsu Shunji
雑誌	Diagnostics 11 巻 9 号
発行日	2021-08-28 発行

Diagnosis of Mucopolysaccharidoses and Mucolipidosis by Assaying Multiplex Enzymes and Glycosaminoglycans

著者	Nivethitha Arunkumar et al. \| 小林弘典 \| 大國翼 \| 竹谷健
雑誌	Diagnostics (Basel) 11 巻 8 号
発行日	2021-07-27 発行

Rapid identification of plasmalogen molecular species using targeted multiplexed selected reaction monitoring mass spectrometry

著者	Abul Kalam Azad \| 小林弘典 \| Abdullah Mohammed Sheikh \| 長子晴美 \| 堺弘道 \| Md. Ahsanul Haque \| 矢野彰三 \| 長井篤
雑誌	Journal of Mass Spectrometry and Advances in the Clinical Lab 22 巻 pp. 26 - 33
発行日	2021-10-15 発行

A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis

著者	Bo Ryosuke \| 長谷川有紀 \| 山田健治 \| 小林弘典 \| Taketani Takeshi \| 福田誠司 \| Yamaguchi Seiji
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 6 巻 pp. 1 - 4
発行日	2016-03 発行

A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth

著者	山田健治 \| Bo Ryosuke \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| 吾郷真子 \| 福田誠司 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 11 巻 pp. 59 - 61
発行日	2017-06 発行

Biomarkers in patients with mucopolysaccharidosis type II and IV

著者	Fujitsuka Honoka \| Sawamoto Kazuki \| Peracha Hira \| Mason Robert W. \| Mackenzie William \| 小林弘典 \| 山口清次 \| Suzuki Yasuyuki \| Orii Kenji \| Orii Tadao \| Fukao Toshiyuki \| Tomatsu Shunji
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 19 巻
発行日	2019-06 発行

Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers

著者	山田健治 \| Osawa Yoshimitsu \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| 福田誠司 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 21 巻
発行日	2019-12 発行

Blood carnitine profiling on tandem mass spectrometry in liver cirrhotic patients

著者	Miyaaki Hisamitsu \| 小林弘典 \| Miuma Satoshi \| Fukusima Masanori \| Sasaki Ryu \| Haraguchi Masafumi \| Nakao Kazuhiko
雑誌	BMC GASTROENTEROLOGY 20 巻 1 号
発行日	2020-02-19 発行

Newborn screening for mucopolysaccharidoses: Measurement of glycosaminoglycans by LC-MS/MS

著者	Stapleton Molly \| Kubaski Francyne \| Mason Robert W. \| Shintaku Haruo \| 小林弘典 \| 山口清次 \| 竹谷健 \| Suzuki Yasuyuki \| Orii Kenji \| Orii Tadao \| Fukao Toshiyuki \| Tomatsu Shunji
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 22 巻
発行日	2020-03 発行

Validation of Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry-Based 5-Plex Assay for Mucopolysaccharidoses

著者	大國翼 \| Tomatsu Shunji \| Tanaka Misa \| Orii Kenji \| Fukao Toshiyuki \| Watanabe Jun \| 福田誠司 \| 野津吉友 \| Dung Chi Vu \| Thi Bich Ngoc Can \| 長井篤 \| 山口清次 \| 竹谷健 \| Gelb Michael H. \| 小林弘典
雑誌	INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 21 巻 6 号
発行日	2020-03 発行

Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening

著者	坊亮輔 \| Musha Ikuma \| 山田健治 \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| Awano Hiroyuki \| Arao Masato \| Kikuchi Toru \| 竹谷健 \| Ohtake Akira \| 山口清次 \| Iijima Kazumoto
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 24 巻
発行日	2020-09 発行

Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: selective screening vs. expanded newborn screening

著者	柴田直昭 \| Hasegawa Yuki \| 山田健治 \| 小林弘典 \| Purevsuren Jamiyan \| Yang Yanling \| Vu Chi Dung \| Nguyen Ngoc Khanh \| Ishwar C. Verma \| Sunita Bijarnia-Mahay \| Dong Hwan Lee \| Dau-Ming Niu \| Hoffmann Georg F. \| Shigematsu Yosuke \| Fukao Toshiyuki \| 福田誠司 \| 竹谷健 \| 山口清次
雑誌
発行日	2019-03-22 発行

山本先生の思い出

著者	小林弘典 \| 藤田容子 \| 安部みゆき \| 堀川侑里
雑誌	島根大学社会福祉論集 2 巻 pp. 101 - 104
発行日	2008-03 発行