Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

Molecular Genetics and Metabolism Reports 33 巻 2022-11-14 発行

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タイトル	Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype
著者	山田健治 Osawa Yoshimitsu 小林弘典 Bo Ryosuke Mushimoto Yuichi 長谷川有紀山口清次竹谷健
収録物名	Molecular Genetics and Metabolism Reports
巻	33
収録物識別子	EISSN 2214-4269
言語	英語
資源タイプ	学術雑誌論文
出版者	Elsevier Inc.
発行日	2022-11-14
アクセス権	メタデータのみ
関連情報	[DOI] 10.1016/j.ymgmr.2022.100940 [PMID] 36406819