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よくある質問

山田健治

登録番号 (降順)

Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

著者	山田健治 \| Osawa Yoshimitsu \| 小林弘典 \| Bo Ryosuke \| Mushimoto Yuichi \| 長谷川有紀 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	Molecular Genetics and Metabolism Reports 33 巻
発行日	2022-11-14 発行

Long-Term Neurological Outcomes of Adult Patients with Phenylketonuria before and after Newborn Screening in Japan

著者	山田健治 \| 山口清次 \| Yokoyama Kazunori \| Aoki Kikumaro \| 竹谷健
雑誌	International journal of neonatal screening 7 巻 2 号
発行日	2021-04-14 発行

Long-Term Outcomes of Adult Patients with Homocystinuria before and after Newborn Screening.

著者	山田健治 \| Yokoyama Kazunori \| Aoki Kikumaro \| 竹谷健 \| 山口清次
雑誌	International journal of neonatal screening 6 巻
発行日

A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis

著者	Bo Ryosuke \| 長谷川有紀 \| 山田健治 \| 小林弘典 \| Taketani Takeshi \| 福田誠司 \| Yamaguchi Seiji
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 6 巻 pp. 1 - 4
発行日	2016-03 発行

A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth

著者	山田健治 \| Bo Ryosuke \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| 吾郷真子 \| 福田誠司 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 11 巻 pp. 59 - 61
発行日	2017-06 発行

Two siblings with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency suffered from rhabdomyolysis after L-carnitine supplementation

著者	Watanabe Kenji \| 山田健治 \| Sameshima Koji \| 山口清次
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 15 巻 pp. 121 - 123
発行日	2018-06 発行

Open-label clinical trial of bezafibrate treatment in patients with fatty acid oxidation disorders in Japan

著者	山田健治 \| Shiraishi Hideaki \| Oki Eishin \| Ishige Mika \| Fukao Toshiyuki \| Hamada Yusuke \| Sakai Norio \| Ochi Fumihiro \| Watanabe Asami \| Kawakami Sanae \| Kuzume Kazuyo \| Watanabe Kenji \| Sameshima Koji \| Nakamagoe Kiyotaka \| Tamaoka Akira \| Asahina Naoko \| Yokoshiki Saki \| Miyakoshi Takashi \| Ono Kota \| Oba Koji \| Isoe Toshiyuki \| Hayashi Hiroshi \| 山口清次 \| Sato Norihiro
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 15 巻 pp. 55 - 63
発行日	2018-06 発行

Open-label clinical trial of bezafibrate treatment in patients with fatty acid oxidation disorders in Japan; 2nd report QOL survey

著者	Shiraishi Hideaki \| 山田健治 \| Oki Eishin \| Ishige Mika \| Fukao Toshiyuki \| Hamada Yusuke \| Sakai Norio \| Ochi Fumihiro \| Watanabe Asami \| Kawakami Sanae \| Kuzume Kazuyo \| Watanabe Kenji \| Sameshima Koji \| Nakamagoe Kiyotaka \| Tamaoka Akira \| Asahina Naoko \| Yokoshiki Saki \| Miyakoshi Takashi \| Oba Koji \| Isoe Toshiyuki \| Hayashi Hiroshi \| 山口清次 \| Sato Norihiro
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 20 巻
発行日	2019-09 発行

Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers

著者	山田健治 \| Osawa Yoshimitsu \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| 福田誠司 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 21 巻
発行日	2019-12 発行

Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening

著者	坊亮輔 \| Musha Ikuma \| 山田健治 \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| Awano Hiroyuki \| Arao Masato \| Kikuchi Toru \| 竹谷健 \| Ohtake Akira \| 山口清次 \| Iijima Kazumoto
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 24 巻
発行日	2020-09 発行

Late-onset argininosuccinic aciduria associated with hyperammonemia triggered by influenza infection in an adolescent: A case report

著者	Osawa Yoshimitsu \| Wada Aya \| Ohtsu Yoshiaki \| 山田健治 \| Takizawa Takumi
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 24 巻
発行日	2020-09 発行

Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: selective screening vs. expanded newborn screening

著者	柴田直昭 \| Hasegawa Yuki \| 山田健治 \| 小林弘典 \| Purevsuren Jamiyan \| Yang Yanling \| Vu Chi Dung \| Nguyen Ngoc Khanh \| Ishwar C. Verma \| Sunita Bijarnia-Mahay \| Dong Hwan Lee \| Dau-Ming Niu \| Hoffmann Georg F. \| Shigematsu Yosuke \| Fukao Toshiyuki \| 福田誠司 \| 竹谷健 \| 山口清次
雑誌
発行日	2019-03-22 発行