島根大学学術情報リポジトリ

当院における小児新型コロナウイルス感染症入院例の臨床像の検討

著者	束本和紀 \| 舛金聖也 \| 和田啓介 \| 竹谷健
雑誌	島根医学 43 巻 1 号 pp. 40 - 45
発行日	2023-04-30 発行

Clinical and molecular features of patients with COL1-related disorders: Implications for the wider spectrum and the risk of vascular complications

著者	Ryojun Takeda 1 2 3, Tomomi Yamaguchi 1 4 5, Shujiro Hayashi 6, Shinichirou Sano 7, Hiroshi Kawame 8 9 10, Sachiko Kanki 11, Takeshi Taketani 12, Hidekane Yoshimura 13, Yukio Nakamura 14, Tomoki Kosho 1 2 4 5 15 \| 竹谷健
雑誌	The American Journal of Medical Genetics - Part A (AJMG) 188 巻 9 号 pp. 2560 - 2575
発行日	2022-07-13 発行

Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

著者	山田健治 \| Osawa Yoshimitsu \| 小林弘典 \| Bo Ryosuke \| Mushimoto Yuichi \| 長谷川有紀 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	Molecular Genetics and Metabolism Reports 33 巻
発行日	2022-11-14 発行

Free Carnitine Levels During Cardiac Peri-Operative Periods with Cardiopulmonary Bypass in Pediatric Patients with Congenital Heart Diseases—Secondary Publication

著者	Tanabe Yuka \| Yamada Kenji \| 中嶋滋記 \| 安田謙二 \| 城麻衣子 \| Fujimoto Yoshifumi \| 小林弘典 \| 竹谷健
雑誌	Journal of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 7 巻 1 号 pp. 18 - 26
発行日	2023-06-30 発行

ACTH-independent Cushing's syndrome due to ectopic endocrinologically functional adrenal tissue caused by a GNAS heterozygous mutation: a rare case of McCune-Albright syndrome accompanied by central amenorrhea and hypothyroidism: a case report and literature review

著者	竹谷海 \| 山本昌弘 \| 田中小百合 \| 石原慎一郎 \| 竹谷健 \| 金﨑啓造
雑誌	Frontiers in endocrinology
発行日	2022-07-25 発行

Long-Term Neurological Outcomes of Adult Patients with Phenylketonuria before and after Newborn Screening in Japan

著者	山田健治 \| 山口清次 \| Yokoyama Kazunori \| Aoki Kikumaro \| 竹谷健
雑誌	International journal of neonatal screening 7 巻 2 号
発行日	2021-04-14 発行

Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency

著者	Kanazawa N, Hemmi H, Kinjo N, Ohnishi H, Hamazaki J, Mishima H, Kinoshita A, Mizushima T, Hamada S, Hamada K, Kawamoto N, Kadowaki S, Honda Y, Izawa K, Nishikomori R, Tsumura M, Yamashita Y, Tamura S, Orimo T, Ozasa T, Kato T, Sasaki I, Fukuda-Ohta Y, Wakaki-Nishiyama N, Inaba Y, Kunimoto K, Okada S, Taketani T, Nakanishi K, Murata S, Yoshiura KI, Kaisho T. \| 竹谷健
雑誌	Nature communications 12 巻 1 号
発行日	2021-11-24 発行

The feasibility of Gazefinder under 12 months of age infants

著者	Shuntaro Fukushima \| Tomoo Takahashi \| Tsukamoto Kazuki \| Matsumura Misaki \| Takigawa Ryo \| 酒井康生 \| 馬庭恭平 \| MURPHY LYNNE \| 竹谷健
雑誌	Scientific Reports 11 巻
発行日	2021-05-11 発行

Diagnosis of Mucopolysaccharidoses and Mucolipidosis by Assaying Multiplex Enzymes and Glycosaminoglycans

著者	Nivethitha Arunkumar et al. \| 小林弘典 \| 大國翼 \| 竹谷健
雑誌	Diagnostics (Basel) 11 巻 8 号
発行日	2021-07-27 発行

An Adolescent Case With Ewing Sarcoma of the Kidney

著者	KAJI Sarasa \| 金井理恵 \| 小山千草 \| 中嶋滋記 \| 束本和紀 \| 真子絢子 \| 石橋脩一 \| OHKURA Takahiro \| 久守孝司 \| 田島義証 \| MURPHY Lynne \| 竹谷健
雑誌	Shimane Journal of Medical Science 38 巻 4 号 pp. 131 - 137
発行日	2021-12 発行

Long-Term Outcomes of Adult Patients with Homocystinuria before and after Newborn Screening.

著者	山田健治 \| Yokoyama Kazunori \| Aoki Kikumaro \| 竹谷健 \| 山口清次
雑誌	International journal of neonatal screening 6 巻
発行日

溺水したてんかん児2例～てんかん関連死を防ぐための対策～

著者	束本和紀 \| 瀧川遼 \| 竹谷健
雑誌	島根医学 40 巻 2 号 pp. 53 - 56
発行日	2020-12 発行

当院における運転免許臨時適性検査（てんかん）の現状と今後の課題

著者	束本和紀 \| 美根潤 \| 竹谷健
雑誌	島根医学 40 巻 1 号 pp. 28 - 31
発行日	2020 発行

A pediatric case of food-dependent exercise-induced anaphylaxis due to rice bran

著者	羽根田泰宏 \| Kadowaki Saori \| 古居みどり \| 竹谷健
雑誌	Asia Pacific allergy 11 巻 1 号
発行日	2021-01-21 発行

Nationwide study of pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with chromosome 8q24/MYC rearrangement in Japan

著者	Sakaguchi Kimiyoshi \| Imamura Toshihiko \| Ishimaru Sae \| Imai, Chihaya \| Shimonodan Hidemi \| Fujita Naoto \| Okada Keiko \| 竹谷健 \| 金井理恵 \| Tauchi Hisamichi \| Kato Motohiro \| Kojima Yasuko \| Watanabe Arata \| Deguchi Takao \| Hashii Yoshiko \| Kiyokawa Nobutaka \| Taki Tomohiko \| Saito Akiko M. \| Horibe Keizo \| Manabe Atsushi \| Sato Atsushi \| Koh Katsuyoshi
雑誌	Pediatric blood & cancer 67 巻 7 号
発行日	2020-04-23 発行

Diffuse and multifocal nephrogenic adenoma with Familial Mediterranean Fever: a case report with molecular study

著者	石川典由 \| Amano Chika \| 竹谷健 \| 久守孝司 \| Harada Yuji \| Hiraiwa Hisayuki \| Itamura Kayoko \| 丸山理留敬
雑誌	DIAGNOSTIC PATHOLOGY 10 巻
発行日	2015-07-16 発行

Internal Tandem Duplication in FLT3 Attenuates Proliferation and Regulates Resistance to the FLT3 Inhibitor AC220 by Modulating p21(Cdkn1a) and Pbx1 in Hematopoietic Cells

著者	Abe Mariko \| Pelus Louis M. \| Singh Pratibha \| Hirade Tomohiro \| 大西千恵 \| Purevsuren Jamiyan \| 竹谷健 \| Yamaguchi Seiji \| 福田誠司
雑誌	PLOS ONE 11 巻 7 号
発行日	2016-07-7 発行

A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth

著者	山田健治 \| Bo Ryosuke \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| 吾郷真子 \| 福田誠司 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 11 巻 pp. 59 - 61
発行日	2017-06 発行

Effects of Yang-warming and Fluid Retention-resolving Method on the Expression of PI3K-Akt Pathway and Related Apoptotic Proteins in Chronic Heart Failure Rats

著者	JIAHAO Yang \| 竹谷健 \| JIANHU Xu \| LU Liu \| RUIQIN Cui
雑誌	Shimane Journal of Medical Science 38 巻 1 号 pp. 13 - 22
発行日	2021-03 発行

Genomic analysis-integrated whole-exome sequencing of neuroblastomas identifies genetic mutations in axon guidance pathway

著者	Li Yuanyuan \| Ohira Miki \| Zhou Yong \| Xiong Teng \| Luo Wen \| Yang Chao \| Li Xiangchun \| Gao Zhibo \| Zhou Rui \| Nakamura Yohko \| Kamijo Takehiko \| Kaneko Yasuhiko \| 竹谷健 \| Ueyama Junichi \| Tajiri Tatsuro \| Zhang Hongyan \| Wang Jian \| Yang Huanming \| Yin Ye \| Nakagawara Akira
雑誌	ONCOTARGET 8 巻 34 号 pp. 56684 - 56697
発行日	2017-08-22 発行

Sacrococcygeal teratoma with spinal canal invasion

著者	Ishibashi Shuichi \| 田島義証 \| Nakada Soichi \| Ota Yoko \| 真子絢子 \| 吾郷真子 \| 柴田直昭 \| 竹谷健 \| 久守孝司
雑誌	JOURNAL OF PEDIATRIC SURGERY CASE REPORTS 32 巻 pp. 1 - 4
発行日	2018-05 発行

Japanese nationwide survey of hypophosphatasia reveals prominent differences in genetic and dental findings between odonto and non-odonto types

著者	Okawa Rena \| Kokomoto Kazuma \| Kitaoka Taichi \| Kubota Takuo \| Watanabe Atsushi \| 竹谷健 \| Michigami Toshimi \| Ozono Keiichi \| Nakano Kazuhiko
雑誌	PLOS ONE 14 巻 10 号
発行日	2019-10-10 発行

Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers

著者	山田健治 \| Osawa Yoshimitsu \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| 福田誠司 \| 山口清次 \| 竹谷健
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 21 巻
発行日	2019-12 発行

Newborn screening for mucopolysaccharidoses: Measurement of glycosaminoglycans by LC-MS/MS

著者	Stapleton Molly \| Kubaski Francyne \| Mason Robert W. \| Shintaku Haruo \| 小林弘典 \| 山口清次 \| 竹谷健 \| Suzuki Yasuyuki \| Orii Kenji \| Orii Tadao \| Fukao Toshiyuki \| Tomatsu Shunji
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 22 巻
発行日	2020-03 発行

Validation of Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry-Based 5-Plex Assay for Mucopolysaccharidoses

著者	大國翼 \| Tomatsu Shunji \| Tanaka Misa \| Orii Kenji \| Fukao Toshiyuki \| Watanabe Jun \| 福田誠司 \| 野津吉友 \| Dung Chi Vu \| Thi Bich Ngoc Can \| 長井篤 \| 山口清次 \| 竹谷健 \| Gelb Michael H. \| 小林弘典
雑誌	INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 21 巻 6 号
発行日	2020-03 発行

Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening

著者	坊亮輔 \| Musha Ikuma \| 山田健治 \| 小林弘典 \| 長谷川有紀 \| Awano Hiroyuki \| Arao Masato \| Kikuchi Toru \| 竹谷健 \| Ohtake Akira \| 山口清次 \| Iijima Kazumoto
雑誌	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS 24 巻
発行日	2020-09 発行

Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: selective screening vs. expanded newborn screening

著者	柴田直昭 \| Hasegawa Yuki \| 山田健治 \| 小林弘典 \| Purevsuren Jamiyan \| Yang Yanling \| Vu Chi Dung \| Nguyen Ngoc Khanh \| Ishwar C. Verma \| Sunita Bijarnia-Mahay \| Dong Hwan Lee \| Dau-Ming Niu \| Hoffmann Georg F. \| Shigematsu Yosuke \| Fukao Toshiyuki \| 福田誠司 \| 竹谷健 \| 山口清次
雑誌
発行日	2019-03-22 発行

Clinical Application to Hematological Diseases of Mesenchymal Stem Cells

著者	小山千草 \| 竹谷健
雑誌	Shimane Journal of Medical Science 36 巻 1 号 pp. 1 - 10
発行日	2019-06 発行

Metabolic Survey of Hidden Inherited Metabolic Diseases in Children With Apparent Life-Threatening Event(ALTE)or Sudden Unexpected Death in Infancy(SUDI)by Analyses of Organic Acids and Acylcarnitines Using Mass Spectrometries

著者	高橋知男 \| 長谷川有紀 \| 山田健治 \| 坊亮輔 \| 小林弘典 \| 竹谷健 \| 福田誠司 \| 山口清次
雑誌	Shimane journal of medical science 32 巻 2 号 pp. 61 - 68
発行日	2016 発行

Anti-glomerular basement membrane antibody associated with human parvovirus B19 infection

著者	Horie Akiyoshi \| 四本由郁 \| 竹谷健 \| 久守孝司 \| 山口清次
雑誌	Shimane journal of medical science 24 巻 pp. 43 - 46
発行日	2007-12-01 発行

竹谷 健

竹谷健