Novel c.2216T > C (p.I739T) Mutation in Exon 13 and c.1481T > A (p.L494X) Mutation in Exon 8 of MUT Gene in a Female with Methylmalonic Acidemia

CELL BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS 67 巻 1 号 185-187 頁 2013-09 発行

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タイトル	Novel c.2216T > C (p.I739T) Mutation in Exon 13 and c.1481T > A (p.L494X) Mutation in Exon 8 of MUT Gene in a Female with Methylmalonic Acidemia
著者	Imataka George Sakamoto Osamu Yamanouchi Hideo Yoshihara Shigemi 長谷川有紀 Tajima Go Arisaka Osamu
収録物名	CELL BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS
巻	67
号	1
開始ページ	185
終了ページ	187
収録物識別子	ISSN 1085-9195
主題	Methylmalonic acidemia; L-Methylmalonyl-CoA mutase; Vitamin B12 ( その他)
言語	英語
資源タイプ	学術雑誌論文
出版者	HUMANA PRESS INC
発行日	2013-09
アクセス権	メタデータのみ
関連情報	[DOI] 10.1007/s12013-013-9532-9 [PMID] 23479330