| タイトル |
Novel c.2216T > C (p.I739T) Mutation in Exon 13 and c.1481T > A (p.L494X) Mutation in Exon 8 of MUT Gene in a Female with Methylmalonic Acidemia
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| 著者 |
Imataka George
Sakamoto Osamu
Yamanouchi Hideo
Yoshihara Shigemi
Tajima Go
Arisaka Osamu
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| 収録物名 |
CELL BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS
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| 巻 | 67 |
| 号 | 1 |
| 開始ページ | 185 |
| 終了ページ | 187 |
| 収録物識別子 |
ISSN 1085-9195
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| 主題 |
Methylmalonic acidemia; L-Methylmalonyl-CoA mutase; Vitamin B12
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| 言語 |
英語
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| 資源タイプ | 学術雑誌論文 |
| 出版者 |
HUMANA PRESS INC
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| 発行日 | 2013-09 |
| アクセス権 | メタデータのみ |
| 関連情報 |
[PMID]
23479330
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