タイトル |
Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype
|
著者 |
Osawa Yoshimitsu
Bo Ryosuke
Mushimoto Yuichi
|
収録物名 |
Molecular Genetics and Metabolism Reports
|
巻 | 33 |
収録物識別子 |
EISSN 2214-4269
|
言語 |
英語
|
資源タイプ | 学術雑誌論文 |
出版者 |
Elsevier Inc.
|
発行日 | 2022-11-14 |
アクセス権 | メタデータのみ |
関連情報 |
[DOI] 10.1016/j.ymgmr.2022.100940
[PMID] 36406819
|