Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

Molecular Genetics and Metabolism Reports 33 巻 2022-11-14 発行
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タイトル
Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype
著者
Osawa Yoshimitsu
Bo Ryosuke
Mushimoto Yuichi
収録物名
Molecular Genetics and Metabolism Reports
33
収録物識別子
EISSN 2214-4269
言語
英語
資源タイプ 学術雑誌論文
出版者
Elsevier Inc.
発行日 2022-11-14
アクセス権 メタデータのみ
関連情報
[DOI] 10.1016/j.ymgmr.2022.100940
[PMID] 36406819