| タイトル |
Urea cycle disorders in India: clinical course, biochemical and genetic investigations, and prenatal testing
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| 著者 |
Bijarnia-Mahay Sunita
Haberle Johannes
Jalan Anil B.
Puri Ratna Dua
Kohli Sudha
Kudalkar Ketki
Rufenacht Veronique
Gupta Deepti
Maurya Deepshikha
Verma Jyotsna
Shigematsu Yosuke
Saxena Renu
Verma Ishwar C.
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| 収録物名 |
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
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| 巻 | 13 |
| 収録物識別子 |
ISSN 1750-1172
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| 主題 |
Urea cycle; UCD; OTC deficiency; Citrullinemia; Argininosuccinic aciduria; Mutation; Prenatal diagnosis; Hyperammonemia
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| 言語 |
英語
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| 資源タイプ | 学術雑誌論文 |
| 出版者 |
BMC
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| 発行日 | 2018-10-1 |
| アクセス権 | メタデータのみ |
| 関連情報 |
[PMID]
30285816
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| 備考 | Partial funding was availed from the Swiss National Science Foundation (grant 310030_153196 to JH). |
