Urea cycle disorders in India: clinical course, biochemical and genetic investigations, and prenatal testing

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 13 巻 2018-10-1 発行
アクセス数 : 1238
ダウンロード数 : 0

今月のアクセス数 : 68
今月のダウンロード数 : 0
タイトル
Urea cycle disorders in India: clinical course, biochemical and genetic investigations, and prenatal testing
著者
Bijarnia-Mahay Sunita
Haberle Johannes
Jalan Anil B.
Puri Ratna Dua
Kohli Sudha
Kudalkar Ketki
Rufenacht Veronique
Gupta Deepti
Maurya Deepshikha
Verma Jyotsna
Shigematsu Yosuke
Saxena Renu
Verma Ishwar C.
収録物名
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
13
収録物識別子
ISSN 1750-1172
主題
Urea cycle; UCD; OTC deficiency; Citrullinemia; Argininosuccinic aciduria; Mutation; Prenatal diagnosis; Hyperammonemia ( その他)
言語
英語
資源タイプ 学術雑誌論文
出版者
BMC
発行日 2018-10-1
アクセス権 メタデータのみ
関連情報
[DOI] 10.1186/s13023-018-0908-1
[PMID] 30285816
備考 Partial funding was availed from the Swiss National Science Foundation (grant 310030_153196 to JH).