| タイトル |
Mutation update on ACAT1 variants associated with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency
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| 著者 |
Abdelkreem Elsayed
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Wierenga Rikkert K.
Fukao Toshiyuki
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| 収録物名 |
HUMAN MUTATION
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| 巻 | 40 |
| 号 | 10 |
| 開始ページ | 1641 |
| 終了ページ | 1663 |
| 収録物識別子 |
ISSN 1059-7794
EISSN 1098-1004
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| 主題 |
ACAT1; genotype-phenotype correlation; mutations; structure; T2-deficiency; variants; beta-ketothiolase deficiency
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| 言語 |
英語
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| 資源タイプ | 学術雑誌論文 |
| 出版者 |
WILEY
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| 発行日 | 2019-10 |
| アクセス権 | メタデータのみ |
| 関連情報 |
[DOI] 10.1002/humu.23831
[PMID] 31268215
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