Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots

INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING 6 巻 2 号 2020-06 発行
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タイトル
Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots
著者
Wijaya Yogik Onky Silvana
Purevsuren Jamiyan
Harahap Nur Imma Fatimah
Niba Emma Tabe Eko
Bouike Yoshihiro
Nurputra Dian Kesumapramudya
Rochmah Mawaddah Ar
Thursina Cempaka
Hapsara Sunartini
Nishio Hisahide
Shinohara Masakazu
収録物名
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING
6
2
収録物識別子
EISSN 2409-515X
主題
spinal muscular atrophy
carrier
SMN1
dried blood spot
quantitative nested PCR
言語
英語
資源タイプ 学術雑誌論文
出版者
MDPI
発行日 2020-06
アクセス権 メタデータのみ
関連情報
[DOI] 10.3390/ijns6020043
備考 This research was supported by the Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology, Japan, Grant No. 20K08197.