| 言語 |
英語
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| 著者 |
Abdelkreem Elsayed
Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Sohag University, Sohag, Egypt
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Department of Biochemistry, Albert Einstein College of Medicine, New York, New York
山口 清次
Wierenga Rikkert K.
Biocenter Oulu and FBMM, University of Oulu, Oulu, Finland
Fukao Toshiyuki
Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan
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| 主題 | ACAT1; genotype-phenotype correlation; mutations; structure; T2-deficiency; variants; beta-ketothiolase deficiency
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| 掲載誌名 |
HUMAN MUTATION
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| 巻 | 40
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| 号 | 10
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| 開始ページ | 1641
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| 終了ページ | 1663
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| ISSN | 1059-7794
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| ISSN（Online） | 1098-1004
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| 発行日 | 2019-10
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| DOI | |
| PubMed ID | |
| 出版者 | WILEY
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| 資料タイプ |
学術雑誌論文
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| 部局 |
医学部
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