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言語
英語
著者
Abdelkreem Elsayed Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Sohag University, Sohag, Egypt
. Department of Biochemistry, Albert Einstein College of Medicine, New York, New York
山口 清次
Wierenga Rikkert K. Biocenter Oulu and FBMM, University of Oulu, Oulu, Finland
Fukao Toshiyuki Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan
主題
ACAT1; genotype-phenotype correlation; mutations; structure; T2-deficiency; variants; beta-ketothiolase deficiency
掲載誌名
HUMAN MUTATION
40
10
開始ページ
1641
終了ページ
1663
ISSN
1059-7794
ISSN(Online)
1098-1004
発行日
2019-10
DOI
PubMed ID
出版者
WILEY
資料タイプ
学術雑誌論文
部局
医学部