A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis

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言語	英語
著者	Bo Ryosuke a Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Ennya-cho, Izumo, Shimane 6938501, Japan b Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, 7-5-1, Kusunokicho, Chuo, Kobe, Hyogo 6500017, Japan 長谷川有紀山田健治小林弘典 Taketani Takeshi Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Ennya-cho, Izumo, Shimane 6938501, Japan 福田誠司 Yamaguchi Seiji Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, 89-1, Ennya-cho, Izumo, Shimane 6938501, Japan
主題	Prenatal diagnosis; Mitochondrial trifunctional protein (TFP); Acylcarnitine analysis; Fatty acid oxidation; HADHA gene
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	6
開始ページ	1
終了ページ	4
ISSN	2214-4269
発行日	2016-03
DOI	10.1016/j.ymgmr.2015.11.005
PubMed ID	27014569
出版者	ELSEVIER SCIENCE BV
資料タイプ	学術雑誌論文
部局	医学部