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発行日 (降順)

Long-Term Outcomes of Adult Patients with Homocystinuria before and after Newborn Screening.

著者	山田健治/ Yokoyama, Kazunori/ Aoki, Kikumaro/ 竹谷健/ 山口清次/
掲載誌名	International journal of neonatal screening
巻	6
資料タイプ	学術雑誌論文

Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

著者	山田健治/ Osawa, Yoshimitsu/ 小林弘典/ Bo, Ryosuke/ Mushimoto, Yuichi/ 長谷川有紀/ 山口清次/ 竹谷健/
掲載誌名	Molecular Genetics and Metabolism Reports
巻	33
発行日	2022-11-14
資料タイプ	学術雑誌論文

Long-Term Neurological Outcomes of Adult Patients with Phenylketonuria before and after Newborn Screening in Japan

属性	Article
著者	山田健治/ 山口清次/ Yokoyama, Kazunori/ Aoki, Kikumaro/ 竹谷健/
掲載誌名	International journal of neonatal screening
巻	7
号	2
発行日	2021-04-14
資料タイプ	学術雑誌論文

Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening

著者	坊亮輔/ Musha, Ikuma/ 山田健治/ 小林弘典/ 長谷川有紀/ Awano, Hiroyuki/ Arao, Masato/ Kikuchi, Toru/ 竹谷健/ Ohtake, Akira/ 山口清次/ Iijima, Kazumoto/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	24
発行日	2020-09
資料タイプ	学術雑誌論文

Late-onset argininosuccinic aciduria associated with hyperammonemia triggered by influenza infection in an adolescent: A case report

著者	Osawa, Yoshimitsu/ Wada, Aya/ Ohtsu, Yoshiaki/ 山田健治/ Takizawa, Takumi/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	24
発行日	2020-09
資料タイプ	学術雑誌論文

Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers

著者	山田健治/ Osawa, Yoshimitsu/ 小林弘典/ 長谷川有紀/ 福田誠司/ 山口清次/ 竹谷健/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	21
発行日	2019-12
資料タイプ	学術雑誌論文

Open-label clinical trial of bezafibrate treatment in patients with fatty acid oxidation disorders in Japan; 2nd report QOL survey

著者	Shiraishi , Hideaki/ 山田健治/ Oki, Eishin/ Ishige, Mika/ Fukao, Toshiyuki/ Hamada, Yusuke/ Sakai, Norio/ Ochi Fumihiro/ Watanabe, Asami/ Kawakami, Sanae/ Kuzume, Kazuyo/ Watanabe, Kenji/ Sameshima, Koji/ Nakamagoe, Kiyotaka/ Tamaoka, Akira/ Asahina, Naoko/ Yokoshiki, Saki/ Miyakoshi, Takashi/ Oba, Koji/ Isoe, Toshiyuki/ Hayashi, Hiroshi/ 山口清次/ Sato, Norihiro/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	20
発行日	2019-09
資料タイプ	学術雑誌論文

Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: selective screening vs. expanded newborn screening

ファイル	Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: selective screening vs. expanded newborn screening/ 博士論文の審査結果（K650）/
著者	柴田直昭/ Hasegawa, Yuki/ 山田健治/ 小林弘典/ Purevsuren, Jamiyan/ Yang, Yanling/ Vu Chi Dung/ Nguyen Ngoc Khanh/ Ishwar C. Verma/ Sunita Bijarnia-Mahay/ Dong Hwan Lee/ Dau-Ming Niu/ Hoffmann, Georg F./ Shigematsu, Yosuke/ Fukao, Toshiyuki/ 福田誠司/ 竹谷健/ 山口清次/
資料タイプ	学位論文
学位授与番号	甲第650号
学位授与年月日	2019-03-22
学位名	博士（医学）
学位授与年度	2018

Two siblings with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency suffered from rhabdomyolysis after L-carnitine supplementation

著者	Watanabe Kenji/ 山田健治/ Sameshima Koji/ 山口清次/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	15
発行日	2018-06
資料タイプ	学術雑誌論文

Open-label clinical trial of bezafibrate treatment in patients with fatty acid oxidation disorders in Japan

著者	山田健治/ Shiraishi Hideaki/ Oki Eishin/ Ishige Mika/ Fukao Toshiyuki/ Hamada Yusuke/ Sakai Norio/ Ochi Fumihiro/ Watanabe Asami/ Kawakami Sanae/ Kuzume Kazuyo/ Watanabe Kenji/ Sameshima Koji/ Nakamagoe Kiyotaka/ Tamaoka Akira/ Asahina Naoko/ Yokoshiki Saki/ Miyakoshi Takashi/ Ono Kota/ Oba Koji/ Isoe Toshiyuki/ Hayashi Hiroshi/ 山口清次/ Sato Norihiro/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	15
発行日	2018-06
資料タイプ	学術雑誌論文

A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth

著者	山田健治/ Bo Ryosuke/ 小林弘典/ 長谷川有紀/ 吾郷真子/ 福田誠司/ 山口清次/ 竹谷健/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	11
発行日	2017-06
資料タイプ	学術雑誌論文

A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis

著者	Bo Ryosuke/ 長谷川有紀/ 山田健治/ 小林弘典/ Taketani Takeshi/ 福田誠司/ Yamaguchi Seiji/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	6
発行日	2016-03
資料タイプ	学術雑誌論文