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発行日 (降順)

Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype

著者	山田健治/ Osawa, Yoshimitsu/ 小林弘典/ Bo, Ryosuke/ Mushimoto, Yuichi/ 長谷川有紀/ 山口清次/ 竹谷健/
掲載誌名	Molecular Genetics and Metabolism Reports
巻	33
発行日	2022-11-14
資料タイプ	学術雑誌論文

Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening

著者	坊亮輔/ Musha, Ikuma/ 山田健治/ 小林弘典/ 長谷川有紀/ Awano, Hiroyuki/ Arao, Masato/ Kikuchi, Toru/ 竹谷健/ Ohtake, Akira/ 山口清次/ Iijima, Kazumoto/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	24
発行日	2020-09
資料タイプ	学術雑誌論文

Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers

著者	山田健治/ Osawa, Yoshimitsu/ 小林弘典/ 長谷川有紀/ 福田誠司/ 山口清次/ 竹谷健/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	21
発行日	2019-12
資料タイプ	学術雑誌論文

A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth

著者	山田健治/ Bo Ryosuke/ 小林弘典/ 長谷川有紀/ 吾郷真子/ 福田誠司/ 山口清次/ 竹谷健/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	11
発行日	2017-06
資料タイプ	学術雑誌論文

The first Mongolian cases of phenylketonuria in selective screening of inborn errors of metabolism

著者	Purevsuren Jamiyan/ Bolormaa Baasandai/ Narantsetseg Chogdon/ Batsolongo Renchindorj/ Enkhchimeg Ochirbat/ Bayalag Munkhuu/ 長谷川有紀/ Shintaku Haruo/ 山口清次/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	9
発行日	2016-12
資料タイプ	学術雑誌論文

A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis

著者	Bo Ryosuke/ 長谷川有紀/ 山田健治/ 小林弘典/ Taketani Takeshi/ 福田誠司/ Yamaguchi Seiji/
掲載誌名	MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
巻	6
発行日	2016-03
資料タイプ	学術雑誌論文

Novel c.2216T > C (p.I739T) Mutation in Exon 13 and c.1481T > A (p.L494X) Mutation in Exon 8 of MUT Gene in a Female with Methylmalonic Acidemia

著者	Imataka George/ Sakamoto Osamu/ Yamanouchi Hideo/ Yoshihara Shigemi/ 長谷川有紀/ Tajima Go/ Arisaka Osamu/
掲載誌名	CELL BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS
巻	67
号	1
発行日	2013-09
資料タイプ	学術雑誌論文

Prenatal diagnosis of methylmalonic aciduria by analysis of organic acids and total homocysteine in amniotic fluid

著者	Yao Zhang/ Yang Yan-Ling/ 長谷川有紀/ 山口清次/ Shi Chun-Yan/ Song Jin-Qing/ Sujan Sayami/ Ping Liu/ Rong Yan/ Dong Jin-Hua/ Jiong Qin/
掲載誌名	CHINESE MEDICAL JOURNAL
巻	121
号	3
発行日	2008-02-5
資料タイプ	学術雑誌論文