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Mutation update on ACAT1 variants associated with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency
著者 Abdelkreem Elsayed/ ./ 山口 清次/ Wierenga Rikkert K./ Fukao Toshiyuki/
掲載誌名 HUMAN MUTATION
巻 40
号 10
発行日 2019-10
資料タイプ 学術雑誌論文
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